Comprendre la platycnémie : causes, symptômes et options de traitement
La platycnémie est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette, en particulier des os longs. Il se caractérise par une petite taille, des jambes arquées et d'autres anomalies squelettiques. La maladie est causée par des mutations du gène PLATCN1, qui code pour une protéine impliquée dans la formation de la matrice osseuse.
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