Comprendre la quinogénicité et ses effets sur l'expression des gènes
Le quinogène est un type de variation génétique résultant de la perte d’une copie d’un gène. On l'appelle également perte hémizygote ou disomie uniparentale.
Chez l'homme, chaque cellule possède deux copies de chaque gène, une héritée de chaque parent. Lorsqu’une cellule perd une copie d’un gène, elle devient quinogène pour ce gène. Cela peut se produire par divers mécanismes, tels que la mutation, la suppression ou l'inactivation d'une copie du gène.
La quinogénicité peut avoir des effets significatifs sur l'expression et la fonction de la copie restante du gène. Par exemple, si une copie d’un gène est perdue, la copie restante peut être surexprimée ou subir des modifications dans sa régulation, entraînant une altération de la fonction ou des niveaux des protéines. La quinogénicité peut également influencer le risque de développer certaines maladies, comme le cancer ou les troubles neurologiques.
Il convient de noter que la quinogénicité est différente de l'hétérozygotie, qui fait référence à la présence de deux copies différentes d'un gène, une héritée de chaque parent. L'hétérozygotie est l'état normal de la plupart des gènes chez l'homme et permet l'expression de multiples formes d'une protéine ou la présence de différentes variantes fonctionnelles d'un gène.