Comprendre l'anarthrie : causes, symptômes et options de traitement

L'anarthrie est une anomalie congénitale rare caractérisée par l'absence de la mandibule (mâchoire inférieure). Elle est généralement associée à d'autres anomalies congénitales, telles qu'une fente labio-palatine, une microcéphalie et des malformations des membres.

La prévalence exacte de l'anarthrie n'est pas connue, mais on estime qu'elle survient dans environ 1 naissance sur 100 000 à 200 000. Elle peut affecter des individus de tout sexe ou origine ethnique.

L'anarthrie peut être causée par des mutations génétiques ou des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Turner ou la trisomie 13. Dans certains cas, la maladie peut être héritée d'un ou des deux parents.

Les symptômes de l'anarthrie comprennent :

* Absence de la mandibule (mâchoire inférieure)
* Mobilité limitée de la langue et des lèvres
* Difficulté à parler et à articuler les mots
* Structure faciale anormale, y compris une petite mâchoire inférieure et une mâchoire supérieure proéminente
* Fente labiale et palatine
* Microcéphalie (petite taille de la tête) )
* Les anomalies des membres, telles que le pied bot ou les membres manquants

Le traitement de l'anarthrie implique généralement une approche multidisciplinaire, comprenant l'orthophonie, le traitement orthodontique et la chirurgie pour corriger toute anomalie faciale associée. Dans certains cas, une mâchoire prothétique peut être utilisée pour améliorer la capacité de parler et de manger.

Le pronostic des personnes souffrant d'anarthrie varie en fonction de la gravité de la maladie et de la présence d'autres anomalies congénitales. Certaines personnes souffrant d'anarthrie peuvent avoir de légères difficultés d'élocution, tandis que d'autres peuvent avoir des déficiences plus graves qui affectent leur capacité à communiquer et à manger. Cependant, avec un traitement et un soutien appropriés, de nombreuses personnes atteintes d’anarthrie peuvent mener une vie épanouie.