Comprendre l'anencéphalie : causes, symptômes et pronostic
L'anencéphalique fait référence à une maladie dans laquelle un fœtus ou un nourrisson en développement est dépourvu d'une partie importante du cerveau, en particulier du cerveau, qui est la plus grande partie du cerveau responsable de la pensée, du mouvement et des sensations. Cette maladie est généralement diagnostiquée pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance, et elle est souvent mortelle peu de temps après la naissance.
L'anencéphalie est une maladie congénitale rare qui survient dans environ 1 naissance sur 10 000. Elle est causée par une mutation génétique ou par un défaut de fermeture correcte du tube neural au cours du développement fœtal. La cause exacte de l'anencéphalie n'est pas toujours connue, mais elle peut être associée à d'autres syndromes génétiques ou à des anomalies chromosomiques.
Les symptômes de l'anencéphalie varient en fonction de la gravité de la maladie, mais ils comprennent généralement :
* Absence d'une partie majeure de la cerveau
* Pas d'hémisphères cérébraux (les deux plus grandes parties du cerveau)
* Cervelet sous-développé (la partie du cerveau responsable de la coordination et de l'équilibre)
* Os du crâne absents ou déformés
* Défauts du visage tels que de petits yeux, pas de nez ou un mâchoire déformée
* Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau)
* Convulsions
* Mauvais tonus musculaire et réflexes
* Aucune réponse aux stimuli
Il n'existe pas de traitement pour l'anencéphalie et le pronostic est généralement sombre. La plupart des bébés atteints de cette maladie ne survivent pas au-delà de quelques jours ou semaines après la naissance. Dans certains cas, les parents peuvent choisir d'interrompre la grossesse si la maladie est diagnostiquée pendant la grossesse. Cependant, certaines familles peuvent choisir de mener la grossesse à terme et de prodiguer des soins de confort à leur enfant après la naissance.
Il est important de noter que l'anencéphalie est une maladie rare et grave, et qu'elle n'est le résultat d'aucune action ou décision prise par le parents. Il s'agit d'une mutation génétique aléatoire qui peut survenir lors de toute grossesse, quels que soient les antécédents ou le mode de vie des parents.
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L'anencéphalie est une maladie congénitale rare caractérisée par l'absence d'une partie majeure du cerveau, du crâne et d'autres structures. Il s'agit d'une forme grave d'anomalie du tube neural qui survient au cours du développement fœtal.
Le terme « anencéphale » vient des mots grecs « an- » signifiant « sans » et « encéphalo- » signifiant « cerveau ». Il a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale au début du 20e siècle et depuis lors, seuls quelques cas ont été rapportés.
L'anencéphalie est causée par un défaut de fermeture correcte du tube neural au cours du développement fœtal. Le tube neural est une structure qui se forme au début de la grossesse et qui finit par se développer en cerveau et en moelle épinière. Si le tube neural ne se ferme pas correctement, cela peut entraîner une série de défauts, notamment l'anencéphalie.
Les symptômes de l'anencéphalie comprennent :
* Absence d'une partie majeure du cerveau
* Anomalies du crâne et des os du visage
* Déformations des membres et d'autres parties du corps
* Déficience intellectuelle et retards de développement
* Déficiences visuelles et auditives
* Mauvais tonus musculaire et réflexes
L'anencéphale est généralement diagnostiqué pendant la grossesse par échographie. Après la naissance, elle peut être diagnostiquée grâce à des tests d'imagerie tels que la tomodensitométrie ou l'IRM. Il n’existe aucun remède contre l’anencéphale et le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la fourniture de soins de soutien à l’enfant. Le pronostic des enfants atteints d'anencéphalie est généralement sombre et la plupart ne survivent pas au-delà de quelques jours ou semaines après la naissance.
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