Comprendre l'anthracémie : causes, symptômes et options de traitement

L'anthracémie est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus du corps. Le trouble est causé par des mutations du gène HBB, qui code pour la sous-unité bêta-globine de l'hémoglobine.

L'anthracémie est caractérisée par un déficit en hémoglobine et une diminution du nombre de globules rouges dans le corps. Cela peut entraîner de l’anémie, de la fatigue, de la faiblesse et un essoufflement. Dans les cas graves, l'anthracémie peut provoquer une jaunisse, une hypertrophie de la rate et un risque accru d'infections.

Il existe plusieurs types d'anthracémie, notamment :

* La persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (HPFH), causée par des mutations du gène HBB. qui empêchent la production de gamma-globine, un type d'hémoglobine présent dans le sang fœtal.
* La thalassémie, causée par des mutations du gène HBB qui affectent la production d'alpha-globine, une autre sous-unité de l'hémoglobine.
* La drépanocytose , qui est causée par des mutations du gène HBB qui entraînent la production d'hémoglobine anormale appelée hémoglobine S.

L'anthracémie peut être diagnostiquée au moyen d'analyses sanguines qui mesurent les taux d'hémoglobine et de globules rouges dans le corps. Le traitement de l'anthracémie dépend de la gravité de la maladie et peut inclure des transfusions sanguines, des suppléments d'acide folique et des médicaments visant à réduire la production d'hémoglobine anormale. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire.