Comprendre l'azoturie : causes, symptômes et options de traitement

L'azoturie est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à traiter certains acides aminés, en particulier les acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). Elle est causée par des mutations du gène BCKDH, qui code pour une enzyme impliquée dans la dégradation des BCAA.

La maladie se caractérise par une série de symptômes, notamment des retards de développement, une déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes métaboliques tels que l'hypoglycémie (faible taux de sang). sucre) et l’hyperammoniémie (taux élevés d’ammoniaque). L'azoturie est généralement diagnostiquée dès la petite enfance ou la petite enfance, et le traitement implique généralement une combinaison de restrictions alimentaires et de suppléments pour gérer les symptômes.

Le nom « azoturie » vient des mots grecs « azote », qui signifie « azote » et « urie ». signifiant « urine ». Cela fait référence au fait que les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des niveaux élevés de composés azotés dans leur urine, ce qui peut être un signe de ce trouble.