Comprendre le rachischisis : causes, symptômes et options de traitement

Le rachischisis (également orthographié rachi-schisis) est une maladie congénitale rare qui affecte le développement de la colonne vertébrale et d'autres structures du corps. Elle se caractérise par un échec du tube neural à se fermer correctement au cours du développement fœtal, entraînant une série de symptômes et d'anomalies physiques.

Le terme « rachischisis » vient des mots grecs « rachis », qui signifie « colonne vertébrale », et « schisis ». " signifiant " diviser ". Il s'agit de la fente ou de l'ouverture de la colonne vertébrale qui est généralement présente chez les personnes atteintes de cette maladie.

Le rachischisis peut être causé par diverses mutations génétiques, ainsi que par des facteurs environnementaux tels que l'exposition à certains médicaments ou produits chimiques pendant la grossesse. Il est généralement diagnostiqué au cours du développement fœtal par échographie, et le traitement peut impliquer une combinaison de chirurgie et d'autres interventions médicales.

Certains symptômes courants du rachischisis comprennent :

* Spina bifida (un type d'anomalie congénitale de la colonne vertébrale)
* Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau)
* Problèmes neurologiques tels que faiblesse, engourdissement ou paralysie
* Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
* Autres anomalies physiques telles que malformations cardiaques ou pied bot

Le pronostic des personnes atteintes de rachischisis varie en fonction de la gravité de la maladie et de la présence d'autres problèmes de santé. Dans certains cas, la chirurgie peut corriger certaines anomalies physiques et améliorer les symptômes, tandis que dans d’autres cas, une prise en charge médicale continue peut être nécessaire pour gérer les affections associées.