Comprendre le syndrome de Larsen : causes, symptômes et options de traitement

Le syndrome de Larsen, également connu sous le nom d'ostéogenèse imparfaite (OI), est une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à produire du collagène, une protéine qui donne force et structure à la peau, aux os et à d'autres tissus. Les personnes atteintes du syndrome de Larsen ont des os fragiles et sujets aux fractures, en particulier pendant l'enfance et l'adolescence. Cette maladie peut également entraîner d'autres problèmes de santé, tels qu'une faiblesse musculaire, des articulations lâches et des problèmes de vision.

Il n'existe aucun remède contre le syndrome de Larsen, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement peut inclure une thérapie physique, un appareil orthopédique ou des orthèses pour soutenir les muscles et les os affaiblis, des médicaments pour gérer la douleur et l'inflammation, ainsi qu'une intervention chirurgicale pour réparer les fractures ou autres blessures. Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut être recommandée pour remplacer les cellules endommagées par des cellules saines. Le syndrome de Larsen est causé par des mutations dans l'un des nombreux gènes responsables de la production de collagène. La maladie peut être héritée des parents ou survenir spontanément en raison d’une nouvelle mutation. Il touche environ 1 personne sur 25 000 à 1 personne sur 50 000 dans le monde.

Bien que le syndrome de Larsen puisse entraîner des défis physiques et émotionnels importants, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie mènent une vie active et épanouissante avec une prise en charge et un soutien appropriés. Grâce aux progrès de la technologie médicale et à la recherche en cours, il y a de l’espoir de trouver des traitements améliorés, voire potentiellement un remède, à l’avenir.