Comprendre l'encéphalomère : causes, symptômes et options de traitement

L'encéphalomère est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par le développement incomplet des hémisphères cérébraux. Elle est causée par un échec du tube neural à se fermer correctement au cours du développement fœtal, entraînant une série d'anomalies cognitives et comportementales.

Le terme « encéphalomère » vient des mots grecs « en » signifiant « à l'intérieur », « céphalos » signifiant « » tête » et « meros » signifiant « partie ». Ensemble, le terme fait référence au fait que les hémisphères cérébraux ne sont pas complètement formés ou développés dans le cerveau.

L'encéphalomère peut être causé par diverses mutations génétiques ou facteurs environnementaux au cours du développement fœtal. Il est souvent associé à d'autres anomalies congénitales, telles que l'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau) et l'agénésie du corps calleux (absence de tissu conjonctif entre les deux hémisphères cérébraux).

Les symptômes de l'encéphalomère peuvent varier considérablement en fonction de la gravité de la malformation ainsi que l'emplacement et l'étendue des zones touchées. Certaines caractéristiques communes incluent une déficience intellectuelle, des convulsions, des difficultés de coordination et d’équilibre et des anomalies du développement de la parole et du langage. Les options de traitement sont limitées et peuvent inclure des médicaments pour contrôler les convulsions et d’autres symptômes, ainsi qu’une thérapie physique et professionnelle pour aider à améliorer les fonctions cognitives et motrices.