Comprendre l'hémoglobinopathie : types, symptômes et options de traitement

L'hémoglobinopathie fait référence à un groupe de troubles génétiques qui affectent la production ou la structure de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus du corps. Ces troubles peuvent provoquer de l'anémie, de la fatigue et d'autres symptômes.
Il existe plusieurs types d'hémoglobinopathies, notamment :
Drépanocytose : elle est causée par une mutation ponctuelle du gène HBB qui code pour la sous-unité bêta-globine de l'hémoglobine. Il en résulte la production de globules rouges en forme de faucille, qui peuvent provoquer des blocages dans les petits vaisseaux sanguins et entraîner une anémie, des infections et d'autres complications.
Thalassémie : il s'agit d'un groupe de troubles génétiques qui affectent la production de sous-unités alpha-globine. de l'hémoglobine. La thalassémie majeure est une forme grave de la maladie qui peut provoquer une anémie, des déformations osseuses et d'autres complications. La thalassémie mineure est une forme plus bénigne de la maladie qui peut ne provoquer aucun symptôme.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) : il s'agit d'une maladie génétique qui affecte la production de l'enzyme G6PD, qui aide à protéger les globules rouges des dommages oxydatifs. . Un déficit en G6PD peut provoquer une anémie hémolytique, c'est-à-dire une destruction prématurée des globules rouges.
D'autres types d'hémoglobinopathies comprennent l'hémophilie, causée par un défaut du gène du facteur VIII ou IX, et la persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (HPFH), qui est causée par une mutation du gène HBB qui conduit à la production d'hémoglobine fœtale au lieu de l'hémoglobine adulte.
Les symptômes de l'hémoglobinopathie peuvent varier en fonction du type spécifique de trouble et de sa gravité. Certains symptômes courants comprennent :
Anémie : les hémoglobinopathies peuvent provoquer une anémie, qui est un faible nombre de globules rouges. Cela peut entraîner de la fatigue, de la faiblesse et un essoufflement.
Fatigue : les personnes atteintes d'hémoglobinopathies peuvent ressentir une fatigue, qui peut être grave dans certains cas.
Douleur : la drépanocytose peut provoquer des épisodes de douleur, qui sont des périodes de douleur intense qui peuvent durer pendant heures ou jours.
Infections : les hémoglobinopathies peuvent augmenter le risque d'infections, en particulier chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Déformations osseuses : la thalassémie majeure peut provoquer des déformations osseuses, telles qu'une petite taille, des jambes arquées et une hypertrophie des articulations.
Peau et yeux jaunes (jaunisse ) : Certaines hémoglobinopathies peuvent provoquer une jaunisse, qui est une décoloration jaunâtre de la peau et des yeux due à des taux élevés de bilirubine dans le sang.
Le traitement de l'hémoglobinopathie dépend du type spécifique de trouble et de sa gravité. Certains traitements courants comprennent :
Transfusions sanguines : les transfusions sanguines peuvent aider à augmenter le nombre de globules rouges sains dans le corps et à améliorer l'anémie.
Thérapie par chélation : la thérapie par chélation est utilisée pour éliminer l'excès de fer du corps, qui peut s'accumuler en raison de fréquents transfusions sanguines.
Hydroxyurée : L'hydroxyurée est un médicament qui peut aider à réduire la fréquence des épisodes de douleur chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Greffe de moelle osseuse : Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être recommandée aux personnes atteintes de formes graves de thalassémie ou de drépanocytose. .
Grossesse et hémoglobinopathie
Les femmes atteintes d'hémoglobinopathies qui tombent enceintes peuvent être confrontées à des défis et à des risques supplémentaires. Par exemple :
Drépanocytose : les femmes enceintes atteintes de drépanocytose peuvent présenter un risque plus élevé de complications telles que la prééclampsie, le décollement placentaire et l'accouchement prématuré.
Thalassémie : la thalassémie majeure peut augmenter le risque de fausse couche, de mortinatalité et d'autres complications pendant la grossesse.
Déficit en G6PD : le déficit en G6PD peut augmenter le risque d'anémie hémolytique chez les nouveau-nés, ce qui peut mettre la vie en danger.
Il est important pour les femmes atteintes d'hémoglobinopathies de travailler en étroite collaboration avec leur médecin avant et pendant la grossesse pour surveiller leur état et tout risque potentiel. Dans certains cas, des médicaments ou d’autres traitements peuvent être recommandés pour réduire le risque de complications.