अमियास को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
अमियास एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के विकास को प्रभावित करता है। यह एएमआईडी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सेरेब्रल कॉर्टेक्स के निर्माण और तंत्रिका स्टेम सेल प्रसार के विनियमन में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है। एमियास के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
* का विलंबित विकास मोटर कौशल जैसे बैठना, खड़े होना और चलना
* बौद्धिक विकलांगता
* दौरे आना* मस्तिष्क की संरचना में असामान्यताएं, जिसमें सामान्य से छोटा सेरेब्रल कॉर्टेक्स और एक बड़ा वेंट्रिकल शामिल है
* चेहरे की कुरूपता, जैसे कि एक सपाट नाक पुल और व्यापक रूप से फैली हुई आंखें
* दृष्टि और श्रवण संबंधी दुर्बलताएं
एमियास का कोई इलाज नहीं है, और उपचार लक्षणों के प्रबंधन और प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर केंद्रित है। इसमें मोटर कौशल में मदद के लिए भौतिक चिकित्सा, दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवा, और संचार कौशल में सुधार के लिए भाषण और भाषा चिकित्सा शामिल हो सकती है। कुछ मामलों में, शारीरिक असामान्यताओं को ठीक करने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। एमियास वाले व्यक्तियों के लिए पूर्वानुमान उनके लक्षणों की गंभीरता और किसी भी अतिरिक्त चिकित्सा स्थितियों की उपस्थिति के आधार पर भिन्न होता है। अमियास वाले कुछ व्यक्तियों में अपेक्षाकृत हल्का कोर्स हो सकता है, जबकि अन्य को अधिक महत्वपूर्ण चुनौतियों का अनुभव हो सकता है। उचित चिकित्सा देखभाल और सहायता के साथ, अमियास से पीड़ित कई व्यक्ति पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हैं।
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