एज़ोटुरिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प

एज़ोटुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कुछ अमीनो एसिड, विशेष रूप से ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड (बीसीएए) को संसाधित करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करता है। यह बीसीकेडीएच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो बीसीएए के टूटने में शामिल एक एंजाइम के लिए कोड करता है। यह स्थिति कई लक्षणों की विशेषता है, जिनमें विकासात्मक देरी, बौद्धिक विकलांगता, दौरे और हाइपोग्लाइसीमिया (कम रक्त) जैसी चयापचय संबंधी समस्याएं शामिल हैं। चीनी) और हाइपरअमोनमिया (अमोनिया का ऊंचा स्तर)। एज़ोट्यूरिया का निदान आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में किया जाता है, और उपचार में लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए आमतौर पर आहार प्रतिबंध और पूरक आहार का संयोजन शामिल होता है। "एज़ोट्यूरिया" नाम ग्रीक शब्द "एज़ोट" से आया है, जिसका अर्थ है "नाइट्रोजन," और "यूरिया"। जिसका अर्थ है "मूत्र।" यह इस तथ्य को संदर्भित करता है कि इस स्थिति वाले लोगों के मूत्र में अक्सर नाइट्रोजन युक्त यौगिकों का उच्च स्तर होता है, जो विकार का संकेत हो सकता है।