एट्रीकोसिस: दुर्लभ आनुवंशिक विकार को समझना

एट्रीकोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को प्रभावित करता है। यह त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर छोटे, सफेद, मोमी पैच के गठन की विशेषता है, जो दर्दनाक और खुजलीदार हो सकता है। यह स्थिति एटीएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। श्लेष्मा झिल्ली
* प्रभावित क्षेत्रों में दर्द और खुजली
* पैच के आसपास लालिमा और सूजन
* त्वचा का मोटा होना और गड्ढे पड़ना
* त्वचा का टूटना और दरारें पड़ना * त्वचा का कमजोर होना और आसानी से चोट लगना
* त्वचा में संक्रमण का खतरा बढ़ जाना

एट्रीकोसिस का कारण क्या है ?
एट्रीकोसिस किसके कारण होता है एटीएम जीन में उत्परिवर्तन, जो डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। उत्परिवर्तन से एटीएम प्रोटीन की कमी हो जाती है, जो कोशिका के डीएनए मरम्मत तंत्र के सामान्य कामकाज को बाधित करती है। नतीजतन, कोशिकाएं डीएनए क्षति को ठीक से ठीक करने में असमर्थ होती हैं, जिससे त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली पर छोटे, सफेद, मोमी पैच बन जाते हैं। . एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता स्थिति के विशिष्ट लक्षणों, जैसे त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर छोटे, सफेद, मोमी पैच को देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षण करेगा। वे निदान की पुष्टि करने और एटीएम जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का भी आदेश दे सकते हैं जो स्थिति का कारण बन रहे हैं। हालत का. इनमें शामिल हो सकते हैं:

* खुजली और सूजन को शांत करने के लिए सामयिक क्रीम और मलहम
* दर्द और सूजन को कम करने के लिए मौखिक दवाएं
* त्वचा की बनावट में सुधार और खुजली को कम करने के लिए फोटोथेरेपी
* मृत त्वचा कोशिकाओं को हटाने और उपचार को बढ़ावा देने के लिए घाव की देखभाल और क्षतशोधन
* सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा संयुक्त गतिशीलता और कठोरता को कम करना

एट्रीकोसिस के लिए पूर्वानुमान क्या है?
एट्रीकोसिस के लिए पूर्वानुमान स्थिति की गंभीरता और किसी भी जटिलता की उपस्थिति के आधार पर भिन्न होता है। सामान्य तौर पर, स्थिति समय के साथ खराब होती जाती है, नए पैच बनने लगते हैं और मौजूदा पैच आकार और संख्या में बढ़ने लगते हैं। हालांकि, उचित प्रबंधन के साथ, स्थिति की प्रगति को धीमा करना और एट्रीकोसिस वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है। त्वचा पर छोटे, सफेद, मोमी धब्बे संक्रमित हो सकते हैं, जिससे लालिमा, सूजन और दर्द हो सकता है।
* जोड़ों की समस्याएं: स्थिति जोड़ों को प्रभावित कर सकती है, जिससे कठोरता, दर्द और सीमित गतिशीलता हो सकती है।
* आंखों की समस्याएं: एट्रोफिक मैक्यूलर डीजनरेशन, एक ऐसी स्थिति जो दृष्टि हानि का कारण बन सकती है, एट्रीकोसिस वाले कुछ व्यक्तियों में रिपोर्ट की गई है।
* कैंसर का खतरा बढ़ जाता है: एट्रीकोसिस वाले व्यक्तियों में त्वचा कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। अप्रभावी विकार, जिसका अर्थ है कि यह एटीएम जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति को विकसित करने के लिए एक बच्चे को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। यदि किसी बच्चे को उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिलती है, तो वे इस स्थिति के वाहक होंगे लेकिन उनमें स्वयं लक्षण विकसित होने की संभावना नहीं है।