एनेसेफालस को समझना: कारण, लक्षण और निदान
एनेसेफालस एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो मस्तिष्क, खोपड़ी और अन्य संरचनाओं के एक बड़े हिस्से की अनुपस्थिति की विशेषता है। यह न्यूरल ट्यूब दोष का एक गंभीर रूप है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है।
शब्द "एनेसेफालस" ग्रीक शब्द "एन-" से आया है जिसका अर्थ है "बिना" और "एन्सेफेलो-" जिसका अर्थ है "मस्तिष्क"। इसका वर्णन पहली बार 20वीं सदी की शुरुआत में चिकित्सा साहित्य में किया गया था, और तब से, केवल कुछ ही मामले सामने आए हैं।
एनेसेफालस भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका ट्यूब के ठीक से बंद होने में विफलता के कारण होता है। न्यूरल ट्यूब एक संरचना है जो गर्भावस्था के आरंभ में बनती है और अंततः मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में विकसित होती है। यदि न्यूरल ट्यूब ठीक से बंद नहीं होती है, तो यह एनेसेफालस सहित कई प्रकार के दोषों को जन्म दे सकता है। एनेसेफलस के लक्षणों में शामिल हैं: * मस्तिष्क के एक बड़े हिस्से की अनुपस्थिति* खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों की असामान्यताएं* अंगों की विकृति और शरीर के अन्य अंग
* बौद्धिक विकलांगता और विकासात्मक देरी
* दृष्टि और श्रवण संबंधी हानि* खराब मांसपेशी टोन और रिफ्लेक्सिस
एनेसेफालस का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। जन्म के बाद, सीटी या एमआरआई स्कैन जैसे इमेजिंग परीक्षणों के माध्यम से इसका निदान किया जा सकता है। एनेसेफलस का कोई इलाज नहीं है, और उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और बच्चे को सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। एन्सेफेलस वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान आम तौर पर खराब होता है, और अधिकांश बच्चे जन्म के बाद कुछ दिनों या हफ्तों से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं।
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