एनेस्थली को समझना: कारण, लक्षण और निदान

एनेसेफेलिक एक ऐसी स्थिति को संदर्भित करता है जहां एक विकासशील भ्रूण या शिशु में मस्तिष्क का एक बड़ा हिस्सा, विशेष रूप से सेरेब्रम, जो सोचने, चलने और संवेदना के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क का सबसे बड़ा हिस्सा है, की कमी होती है। इस स्थिति का आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान या जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है, और यह अक्सर जन्म के बाद थोड़े समय के भीतर घातक हो जाती है।एन्सेन्फली एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो हर 10,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन या भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका ट्यूब के ठीक से बंद न होने के कारण होता है। एनेस्थली का सटीक कारण हमेशा ज्ञात नहीं होता है, लेकिन यह अन्य आनुवांशिक सिंड्रोम या क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है। एनेस्थली के लक्षण स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं, लेकिन उनमें आम तौर पर शामिल होते हैं: मस्तिष्क
* कोई सेरेब्रल गोलार्ध नहीं (मस्तिष्क के दो सबसे बड़े भाग)
* अविकसित सेरिबैलम (मस्तिष्क का वह भाग जो समन्वय और संतुलन के लिए जिम्मेदार होता है)* अनुपस्थित या विकृत खोपड़ी की हड्डियाँ
* चेहरे के दोष जैसे छोटी आंखें, कोई नाक नहीं, या जबड़े का आकार ख़राब होना * हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क में द्रव जमा होना) * दौरे पड़ना * खराब मांसपेशी टोन और रिफ्लेक्सिस * उत्तेजनाओं पर कोई प्रतिक्रिया नहीं होना
एनेस्थली का कोई इलाज नहीं है, और रोग का निदान आमतौर पर खराब होता है। इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे जन्म के बाद कुछ दिनों या हफ्तों से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। कुछ मामलों में, यदि गर्भावस्था के दौरान स्थिति का निदान किया जाता है, तो माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुन सकते हैं। हालाँकि, कुछ परिवार गर्भावस्था को पूरा करने और जन्म के बाद अपने बच्चे को आरामदायक देखभाल प्रदान करने का विकल्प चुन सकते हैं।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एनेस्थली एक दुर्लभ और गंभीर स्थिति है, और यह किसी भी कार्य या निर्णय का परिणाम नहीं है। अभिभावक। यह एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो किसी भी गर्भावस्था में हो सकता है, चाहे माता-पिता की पृष्ठभूमि या जीवनशैली कुछ भी हो।