एन्थ्रेसीमिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
एंथ्रेसेमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। यह विकार एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन सबयूनिट के लिए कोड करता है। एंथ्रेसीमिया की विशेषता हीमोग्लोबिन की कमी और शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी है। इससे एनीमिया, थकान, कमजोरी और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। गंभीर मामलों में, एन्थ्रेसीमिया के कारण पीलिया हो सकता है, प्लीहा का बढ़ना और संक्रमण का खतरा बढ़ सकता है।
एन्थ्रेसीमिया कई प्रकार के होते हैं, जिनमें शामिल हैं:
* भ्रूण के हीमोग्लोबिन (एचपीएफएच) की वंशानुगत दृढ़ता, जो एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो गामा-ग्लोबिन के उत्पादन को रोकता है, भ्रूण के रक्त में पाया जाने वाला एक प्रकार का हीमोग्लोबिन। , जो एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन एस नामक असामान्य हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है। एन्थ्रेसीमिया का निदान रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है जो शरीर में हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर को मापते हैं। एन्थ्रेसीमिया का उपचार विकार की गंभीरता पर निर्भर करता है और इसमें असामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन को कम करने के लिए रक्त आधान, फोलिक एसिड की खुराक और दवाएं शामिल हो सकती हैं। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।
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