एरिथ्रेमिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
एरिथ्रेमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। एरिथ्रेमिया वाले लोगों में हीमोग्लोबिन के घटकों में से एक ग्लोबिन की कमी होती है, जिससे एनीमिया, थकान और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। एरिथ्रेमिया जीवाईपीए या जीवाईपीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो ग्लोबिन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। ये उत्परिवर्तन किसी के माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं या अनायास हो सकते हैं। विकार का निदान आमतौर पर बचपन के दौरान किया जाता है, और उपचार में लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए रक्त आधान, फोलिक एसिड की खुराक और अन्य दवाएं शामिल हो सकती हैं।
एरिथ्रेमिया के कुछ लक्षणों में शामिल हैं:
*थकान और कमजोरी
* सांस की तकलीफ
* पीली त्वचा
* त्वचा और आंखों का पीला पड़ना (पीलिया)
* प्लीहा का बढ़ना* संक्रमण का खतरा बढ़ जाना
यदि आपको संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को एरिथ्रेमिया हो सकता है, तो उचित निदान और उपचार के लिए स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है। एक रक्त परीक्षण विकार की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है, और आनुवंशिक परीक्षण स्थिति के लिए जिम्मेदार विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। उचित प्रबंधन के साथ, एरिथ्रेमिया से पीड़ित लोग सक्रिय और पूर्ण जीवन जी सकते हैं।
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