क्रिप्टोफथाल्मोस को समझना: एक दुर्लभ नेत्र विकार
क्रिप्टोफथाल्मोस एक दुर्लभ जन्मजात नेत्र विकार है जो माइक्रोफथाल्मिया (छोटी आंखें) और एनिरिडिया (आईरिस की अनुपस्थिति) द्वारा विशेषता है। यह सीआरएक्स जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो आंख के विकास और रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। क्रिप्टोफथाल्मोस के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
* छोटी, खराब रूप से गठित आंखें * एनिरिडिया (आईरिस की अनुपस्थिति) )
* माइक्रोफथाल्मिया (छोटी आंख का आकार)
* कोलोबोमा (आंख की किसी एक संरचना में छेद या दोष)
* कॉर्नियल अपारदर्शिता (कॉर्निया पर बादल छा जाना)
* मोतियाबिंद* ग्लूकोमा
* रेटिनल डिजनरेशन
क्रिप्टोफथाल्मोस का निदान आमतौर पर शैशवावस्था के दौरान किया जाता है या प्रारंभिक बचपन, और उपचार के विकल्प सीमित हैं। स्थिति के प्रबंधन में सुधारात्मक चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस, मोतियाबिंद हटाने या दृष्टि में सुधार करने के लिए सर्जरी और ग्लूकोमा और रेटिना अध: पतन जैसी जटिलताओं की निगरानी शामिल हो सकती है। कुछ मामलों में, क्रिप्टोफथाल्मोस अन्य जन्मजात विसंगतियों या सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है। क्रिप्टोफथाल्मोस वाले व्यक्तियों के लिए रोग का निदान आम तौर पर खराब होता है, और स्थिति जीवन की गुणवत्ता पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकती है। हालाँकि, उचित प्रबंधन और समर्थन के साथ, क्रिप्टोफथाल्मोस वाले कई व्यक्ति पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हैं।
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