पायरोथेरिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प

पायरोथेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और दौरे, विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता सहित कई लक्षणों का कारण बनता है। इसे प्रोग्रेसिव मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 1बी (ईपीएम1बी) या पीएमई1बी के रूप में भी जाना जाता है। यह स्थिति ईपीएम2ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो एप्सिलॉन-प्रोटोकैडेरिन नामक प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह प्रोटीन मस्तिष्क में न्यूरॉन्स के विकास और रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब EPM2A जीन उत्परिवर्तित होता है, तो यह न्यूरॉन्स के अध: पतन और सामान्य मस्तिष्क कार्य के नुकसान का कारण बन सकता है। पायरोथेरिया आमतौर पर बचपन में, 2 से 10 वर्ष की आयु के बीच स्पष्ट हो जाता है। लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

* दौरे: पायरोथेरिया के रोगियों को अक्सर दौरे का अनुभव होता है, जिसे दवा से नियंत्रित करना मुश्किल हो सकता है।
* विकासात्मक देरी: पायरोथेरिया से पीड़ित बच्चों को विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुंचने में देरी का अनुभव हो सकता है, जैसे बैठना, चलना , और बात कर रहे हैं। गतिभंग का अनुभव करें, जो समन्वय और संतुलन का नुकसान है। लक्षण। कुछ मामलों में, मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्र को हटाने के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। शोधकर्ता पायरोथेरिया के लिए नए उपचार विकसित करने पर काम कर रहे हैं, जिसमें जीन थेरेपी और स्टेम सेल थेरेपी शामिल हैं। उचित प्रबंधन और समर्थन के साथ, पायरोथेरिया से पीड़ित व्यक्ति संतुष्टिपूर्ण जीवन जी सकते हैं।