प्लैटिकनेमिया को समझना: कारण, लक्षण और उपचार के विकल्प
प्लैटिकनेमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कंकाल, विशेषकर लंबी हड्डियों के विकास को प्रभावित करता है। इसकी विशेषता छोटा कद, झुके हुए पैर और अन्य कंकाल संबंधी असामान्यताएं हैं। यह स्थिति PLATCN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो हड्डी मैट्रिक्स के निर्माण में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करता है।
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