मिथाइलमेलोनिक एसिडिमिया (एमसीएडीडी) को समझना: लक्षण, निदान और उपचार
MCADD का मतलब मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया है, जिसे मिथाइलमैलोनील-सीओए डिकार्बोक्सिलेज की कमी के रूप में भी जाना जाता है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर की कुछ अमीनो एसिड को तोड़ने की क्षमता को प्रभावित करता है।
प्रश्न: एमसीएडीडी के लक्षण क्या हैं?
एमसीएडीडी के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:
* शैशवावस्था में खराब भोजन और वजन बढ़ना
* उल्टी और दस्त
* पेट में दर्द और फैलाव * थकान और सुस्ती * विकासात्मक देरी और सीखने की अक्षमताएं * दौरे * कोमा
प्रश्न: एमसीएडीडी का निदान कैसे किया जाता है?
एमसीएडीडी का निदान आमतौर पर नैदानिक मूल्यांकन, प्रयोगशाला परीक्षणों और आनुवंशिक विश्लेषण के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। प्रयोगशाला परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
* शरीर में कुछ अमीनो एसिड और अन्य पदार्थों के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण
* मूत्र में कुछ पदार्थों के स्तर को मापने के लिए मूत्र परीक्षण
* मिथाइलमैलोनील के लिए कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण -सीओए डीकार्बोक्सिलेज एंजाइम
प्रश्न: एमसीएडीडी का इलाज कैसे किया जाता है?एमसीएडीडी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। उपचार में शामिल हो सकते हैं:
* कुछ अमीनो एसिड के सेवन को सीमित करने के लिए आहार प्रतिबंध
* पर्याप्त पोषण सुनिश्चित करने के लिए पूरक
* दौरे और अन्य लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए दवाएं
* जटिलताओं के संकेतों की जांच के लिए स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा नियमित निगरानी
प्रश्न: व्यक्तियों के लिए पूर्वानुमान क्या है एमसीएडीडी के साथ?
एमसीएडीडी वाले व्यक्तियों के लिए रोग का निदान विकार की गंभीरता और किसी भी जटिलता की उपस्थिति के आधार पर भिन्न होता है। एमसीएडीडी वाले कुछ व्यक्तियों में हल्के लक्षण और जीवन की अच्छी गुणवत्ता हो सकती है, जबकि अन्य को अधिक गंभीर लक्षणों का अनुभव हो सकता है और पूर्वानुमान खराब हो सकता है। शीघ्र निदान और उचित उपचार एमसीएडीडी वाले व्यक्तियों के लिए परिणामों को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।
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