हीमोग्लोबिनोपैथी को समझना: प्रकार, लक्षण और उपचार के विकल्प

हीमोग्लोबिनोपैथी आनुवंशिक विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन या संरचना को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। ये विकार एनीमिया, थकान और अन्य लक्षणों का कारण बन सकते हैं। हीमोग्लोबिनोपैथी कई प्रकार की होती है, जिनमें शामिल हैं: सिकल सेल रोग: यह एचबीबी जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन सबयूनिट के लिए कोड करता है। इसके परिणामस्वरूप सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन होता है, जो छोटी रक्त वाहिकाओं में रुकावट पैदा कर सकता है और एनीमिया, संक्रमण और अन्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है। थैलेसीमिया: यह आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो अल्फा-ग्लोबिन सबयूनिट के उत्पादन को प्रभावित करता है। हीमोग्लोबिन का. थैलेसीमिया मेजर विकार का एक गंभीर रूप है जो एनीमिया, हड्डियों की विकृति और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। थैलेसीमिया माइनर विकार का एक हल्का रूप है जो किसी भी लक्षण का कारण नहीं बन सकता है। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी6पीडी) की कमी: यह एक आनुवंशिक विकार है जो जी6पीडी एंजाइम के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव क्षति से बचाने में मदद करता है। . G6PD की कमी हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बन सकती है, जो लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले विनाश है। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी में हीमोफिलिया शामिल है, जो कारक VIII या IX के लिए जीन में दोष के कारण होता है, और भ्रूण हीमोग्लोबिन (HPFH) की वंशानुगत दृढ़ता, जो एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो वयस्क हीमोग्लोबिन के बजाय भ्रूण हीमोग्लोबिन के उत्पादन की ओर जाता है। हीमोग्लोबिनोपैथी के लक्षण विशिष्ट प्रकार के विकार और इसकी गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
एनीमिया: हीमोग्लोबिनोपैथी एनीमिया का कारण बन सकती है, जो कम लाल रक्त कोशिका गिनती है। इससे थकान, कमजोरी और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। थकान: हीमोग्लोबिनोपैथी वाले लोगों को थकान का अनुभव हो सकता है, जो कुछ मामलों में गंभीर हो सकता है। दर्द: सिकल सेल रोग दर्द एपिसोड का कारण बन सकता है, जो तीव्र दर्द की अवधि है जो लंबे समय तक रह सकती है घंटे या दिन।
संक्रमण: हीमोग्लोबिनोपैथी संक्रमण के खतरे को बढ़ा सकती है, विशेष रूप से सिकल सेल रोग वाले लोगों में।
हड्डी की विकृति: थैलेसीमिया प्रमुख हड्डी की विकृति का कारण बन सकता है, जैसे छोटा कद, झुके हुए पैर और बढ़े हुए जोड़।
पीली त्वचा और आंखें (पीलिया) ): कुछ हीमोग्लोबिनोपैथी के कारण पीलिया हो सकता है, जो रक्त में बिलीरुबिन के उच्च स्तर के कारण त्वचा और आंखों का पीला रंग हो जाता है। हीमोग्लोबिनोपैथी का उपचार विशिष्ट प्रकार के विकार और इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। कुछ सामान्य उपचारों में शामिल हैं:
रक्त आधान: रक्त आधान शरीर में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने और एनीमिया में सुधार करने में मदद कर सकता है।
केलेशन थेरेपी: केलेशन थेरेपी का उपयोग शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए किया जाता है, जो बार-बार खून बहने के परिणामस्वरूप जमा हो सकता है। रक्त आधान। हाइड्रोक्सीयूरिया: हाइड्रोक्सीयूरिया एक दवा है जो सिकल सेल रोग वाले लोगों में दर्द की आवृत्ति को कम करने में मदद कर सकती है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: कुछ मामलों में, थैलेसीमिया या सिकल सेल रोग के गंभीर रूप वाले लोगों के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जा सकती है। .
गर्भावस्था और हीमोग्लोबिनोपैथी
हीमोग्लोबिनोपैथी वाली महिलाएं जो गर्भवती हो जाती हैं उन्हें अतिरिक्त चुनौतियों और जोखिमों का सामना करना पड़ सकता है। उदाहरण के लिए:
सिकल सेल रोग: सिकल सेल रोग से पीड़ित गर्भवती महिलाओं को प्रीक्लेम्पसिया, प्लेसेंटा एब्डोमिनल और समय से पहले जन्म जैसी जटिलताओं का खतरा अधिक हो सकता है।
थैलेसीमिया: थैलेसीमिया प्रमुख गर्भावस्था के दौरान गर्भपात, मृत जन्म और अन्य जटिलताओं के जोखिम को बढ़ा सकता है।
G6PD की कमी: G6PD की कमी से नवजात शिशुओं में हेमोलिटिक एनीमिया का खतरा बढ़ सकता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। हीमोग्लोबिनोपैथी वाली महिलाओं के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान अपनी स्थिति और किसी भी संभावित जोखिम की निगरानी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ मिलकर काम करें। कुछ मामलों में, जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए दवा या अन्य उपचार की सिफारिश की जा सकती है।