A ciklokefália megértése: okok, diagnózis és kezelés

A ciklokefália egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet körkörös vagy ovális koponya jellemez. A magzati fejlődés során az idegcső és a koponyacsontok rendellenes fejlődése okozza. Az állapot összefüggésbe hozható más veleszületett rendellenességekkel, például mikrokefáliával, vízfejűséggel és arcdiszmorfizmussal. A cyclocephalia pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint körülbelül 1 millió születésből 1-nél fordul elő. Bármilyen nemű vagy etnikai hovatartozású egyéneket érinthet.

A ciklokefália a magzati fejlődés során ultrahangvizsgálattal, születés után pedig képalkotó vizsgálatokkal, például CT- vagy MRI-vizsgálattal diagnosztizálható. Az állapotot jellemzően az élet első néhány hónapjában diagnosztizálják, amikor a koponya alakja egyre nyilvánvalóbbá válik. A ciklocephaliára nincs standard kezelés, és az állapot kezelése a kiváltó októl és a kapcsolódó rendellenességektől függ. Egyes esetekben műtétre lehet szükség az agyra nehezedő nyomás enyhítésére vagy az arc diszmorfizmusának kijavítására. Beszéd- és nyelvi terápiára is szükség lehet a ciklokefáliás betegek hatékony kommunikációjának elősegítése érdekében. A ciklokefáliában szenvedő egyének prognózisa az állapot súlyosságától és a kapcsolódó rendellenességek jelenlététől függően változik. Az állapot enyhe formáiban szenvedő egyének életminősége jó, míg mások kognitív és fizikai fogyatékosságot tapasztalhatnak. Megfelelő kezeléssel és támogatással sok ciklokefáliás egyén teljes életet élhet.