A hemoglobinopathia megértése: típusok, tünetek és kezelési lehetőségek

A hemoglobinopátia olyan genetikai rendellenességek csoportjára utal, amelyek befolyásolják a hemoglobin termelését vagy szerkezetét, a vörösvértestekben lévő fehérjét, amely oxigént szállít a szervezet szöveteibe. Ezek a rendellenességek vérszegénységet, fáradtságot és egyéb tüneteket okozhatnak. A hemoglobinopátiáknak többféle típusa létezik, többek között: Sarlósejtes betegség: Ezt a hemoglobin béta-globin alegységét kódoló HBB gén pontmutációja okozza. Sarló alakú vörösvértestek termelődését eredményezi, amelyek elzáródást okozhatnak a kis erekben, és vérszegénységhez, fertőzésekhez és egyéb szövődményekhez vezethetnek.Thalassaemia: Ez a genetikai rendellenességek egy csoportja, amely befolyásolja az alfa-globin alegységek termelődését. a hemoglobin. A thalassemia major a rendellenesség súlyos formája, amely vérszegénységet, csontdeformitást és egyéb szövődményeket okozhat. A thalassemia minor a rendellenesség enyhébb formája, amely nem okozhat tüneteket. Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány: Ez egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a G6PD enzim termelődését, amely segít megvédeni a vörösvértesteket az oxidatív károsodástól. . A G6PD-hiány hemolitikus anémiát okozhat, ami a vörösvértestek idő előtti pusztulását jelenti. A hemoglobinopátiák egyéb típusai közé tartozik a hemofília, amelyet a VIII-as vagy IX-es faktor génjének hibája okoz, valamint a magzati hemoglobin (HPFH) örökletes perzisztenciája, amely a HBB gén mutációja okozza, amely a felnőtt hemoglobin helyett magzati hemoglobin termelődéséhez vezet. A hemoglobinopátia tünetei a betegség adott típusától és súlyosságától függően változhatnak. Néhány gyakori tünet a következők:
Vérszegénység: A hemoglobinopátiák vérszegénységet okozhatnak, ami a vörösvérsejtszám alacsony száma. Ez fáradtsághoz, gyengeséghez és légszomjhoz vezethet. Fáradtság: A hemoglobinopátiában szenvedők fáradtságot tapasztalhatnak, ami bizonyos esetekben súlyos is lehet. Fájdalom: A sarlósejtes betegség fájdalomepizódokat okozhat, amelyek heves fájdalom időszakai, amelyek hosszú ideig is eltarthatnak. órák vagy napok.
Fertőzések: A hemoglobinopátiák növelhetik a fertőzések kockázatát, különösen a sarlósejtes betegségben szenvedőknél. Csontdeformitások: A Thalassemia major csontdeformitásokat, például alacsony termetet, meghajlott lábakat és megnagyobbodott ízületeket okozhat.
Sárga bőr és szem (sárgaság). ): Egyes hemoglobinopátiák sárgaságot okozhatnak, amely a bőr és a szem sárgás elszíneződése a vér magas bilirubinszintje miatt. A hemoglobinopátia kezelése a rendellenesség konkrét típusától és súlyosságától függ. Néhány gyakori kezelés a következőket tartalmazza:
Vérátömlesztés: A vérátömlesztés segíthet növelni az egészséges vörösvértestek számát a szervezetben, és javíthatja a vérszegénységet.
Kelátképző terápia: A kelátképző terápiát a felesleges vas eltávolítására használják a szervezetből, amely felhalmozódhat a gyakori véradás következtében. vérátömlesztés.
Hidroxi-karbamid: A hidroxi-karbamid egy olyan gyógyszer, amely segíthet csökkenteni a fájdalmas epizódok gyakoriságát sarlósejtes betegségben szenvedőknél.
Csontvelő-transzplantáció: Bizonyos esetekben csontvelő-átültetés javasolt a talasszémia vagy a sarlósejtes betegség súlyos formáiban szenvedők számára .
Terhesség és hemoglobinopátia
A hemoglobinopátiában szenvedő nők, akik teherbe esnek, további kihívásokkal és kockázatokkal nézhetnek szembe. Például: Sarlósejtes betegség: A sarlósejtes analízisben szenvedő terhes nőknél nagyobb a kockázata az olyan szövődményeknek, mint a preeclampsia, a placenta leválás és a koraszülés. Thalassemia: A major Thalassemia növelheti a vetélés, halvaszületés és egyéb szövődmények kockázatát a terhesség alatt.
G6PD-hiány: A G6PD-hiány növelheti a hemolitikus anémia kockázatát újszülötteknél, ami életveszélyes lehet.
A hemoglobinopátiában szenvedő nők számára fontos, hogy a terhesség előtt és alatt szorosan együttműködjenek egészségügyi szolgáltatójukkal, hogy figyelemmel kísérjék állapotukat és esetleges kockázataikat. Egyes esetekben gyógyszeres kezelés vagy más kezelés javasolt a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.