A kinogenitás és a génexpresszióra gyakorolt hatásai

A quinogén egyfajta genetikai variáció, amely egy gén egy példányának elvesztéséből származik. Más néven hemizigóta veszteség vagy uniparentális diszómia.

Emberben minden sejtben minden gén két másolata van, amelyek mindegyike szülőtől örökölt. Ha egy sejt elveszíti egy gén egy példányát, akkor az adott gén számára kinogénné válik. Ez különféle mechanizmusokon keresztül történhet, mint például a gén egy példányának mutációja, deléciója vagy inaktiválása. A kinogenitás jelentős hatással lehet a fennmaradó génkópia expressziójára és működésére. Például, ha egy gén egy kópiája elveszik, a fennmaradó kópia túlzottan expresszálódik, vagy megváltozhat a szabályozása, ami megváltozott fehérjefunkciókhoz vagy -szintekhez vezethet. A kinogenitás bizonyos betegségek, például rák vagy neurológiai rendellenességek kialakulásának kockázatát is befolyásolhatja. Érdemes megjegyezni, hogy a kinogenitás különbözik a heterozigótaságtól, amely egy gén két különböző kópiájának jelenlétére utal, amelyek mindegyike szülőtől örökölt. A heterozigótaság a legtöbb gén normális állapota az emberben, és lehetővé teszi egy fehérje többféle formájának expresszióját vagy egy gén különböző funkcionális változatainak jelenlétét.