A metilmalon-acidémia (MCADD) megértése: tünetek, diagnózis és kezelés

Az MCADD a metilmalon-acidémiát jelenti, más néven metilmalonil-CoA dekarboxiláz hiányt. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet képességét bizonyos aminosavak lebontására.

Q: Mik az MCADD tünetei?

Az MCADD tünetei eltérő súlyosságúak lehetnek, és a következőket foglalhatják magukban:

* Rossz táplálkozás és súlygyarapodás csecsemőkorban* Hányás és hasmenés* Hasi fájdalom és puffadás* Fáradtság és letargia* Fejlődési késések és tanulási zavarok* Görcsrohamok* Coma

Q: Hogyan diagnosztizálják az MCADD-t? Az MCADD-t általában klinikai értékelés, laboratóriumi vizsgálatok és genetikai elemzés kombinációjával diagnosztizálják. A laboratóriumi vizsgálatok a következőket foglalhatják magukban:

* Vérvizsgálatok bizonyos aminosavak és egyéb anyagok szintjének mérésére a szervezetben
* Vizeletvizsgálatok bizonyos anyagok szintjének mérésére a vizeletben* Genetikai vizsgálat a metilmalonilt kódoló gén mutációinak azonosítására. -CoA-dekarboxiláz enzim

Q: Hogyan kezelik az MCADD-t?

Az MCADD-t nem lehet gyógyítani, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében és a szövődmények megelőzésében. A kezelés a következőket foglalhatja magában:

* Étrendi korlátozások bizonyos aminosavak bevitelének korlátozása érdekében* Kiegészítők a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében* A görcsrohamok és egyéb tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek* Az egészségügyi szolgáltató rendszeres ellenőrzése a szövődmények jeleinek ellenőrzése érdekében. MCADD-vel Az MCADD-ben szenvedő betegek prognózisa a rendellenesség súlyosságától és az esetleges szövődmények jelenlététől függően változik. Egyes MCADD-s betegeknél enyhe tünetek jelentkezhetnek, és jó az életminőségük, míg mások súlyosabb tüneteket tapasztalhatnak, és rosszabb a prognózisuk. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés javíthatja az MCADD-s betegek eredményeit.