A platiknémia megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek
A platycnemia egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontváz fejlődését, különösen a hosszú csontokat. Alacsony termet, hajlott lábak és egyéb csontrendszeri rendellenességek jellemzik. Az állapotot a PLATCN1 gén mutációi okozzák, amely a csontmátrix kialakulásában szerepet játszó fehérjét kódol.
Ez tetszik
Ez nem tetszik
Tartalmi Hiba jelentése
Megosztás
