A Rachischisis megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek

A rachischisis (más néven rachi-schisis) egy ritka veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a gerinc és a test más struktúráinak fejlődését. Jellemzője, hogy az idegcső nem záródik megfelelően a magzati fejlődés során, ami számos tünethez és fizikai rendellenességhez vezet.

A „rachischisis” kifejezés a görög „rachis” szavakból származik, amelyek jelentése „gerinc” és „schisis, " jelentése "felosztás". Ez a gerincszakadásra vagy nyílásra vonatkozik, amely jellemzően jelen van az ilyen állapotban szenvedő egyéneknél.

A rachischisist számos genetikai mutáció, valamint környezeti tényezők okozhatják, például bizonyos gyógyszereknek vagy vegyi anyagoknak való kitettség a terhesség alatt. Általában a magzati fejlődés során diagnosztizálják ultrahangvizsgálattal, és a kezelés magában foglalhatja a műtét és más orvosi beavatkozások kombinációját is.

A rachischisis néhány gyakori tünete a következők:

* Spina bifida (a gerincvelő születési rendellenességének egy fajtája)
* Hydrocephalus (folyadék felhalmozódása az agy)* Neurológiai problémák, mint például gyengeség, zsibbadás vagy bénulás* Scoliosis (gerinc görbület)
* Egyéb fizikai rendellenességek, például szívhibák vagy lúdtalp.
A rachischisisben szenvedő betegek prognózisa az állapot súlyosságától és a jelenléttől függően változik egyéb egészségügyi problémákról. Egyes esetekben a műtét képes lehet kijavítani bizonyos fizikai rendellenességeket és javítani a tüneteket, míg más esetekben folyamatos orvosi kezelésre lehet szükség a kapcsolódó állapotok kezelésére.