Az anarthria megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek

Az anarthria egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a mandibula (alsó állcsont) hiánya jellemez. Általában egyéb veleszületett rendellenességekkel, például ajak- és szájpadhasadékkal, mikrokefáliával és végtaghibákkal társul. Az anarthria pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint 100 000-200 000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő. Bármilyen nemű vagy etnikai hovatartozású egyéneket érinthet.

Az anarthria oka lehet genetikai mutációk vagy kromoszóma-rendellenességek, például Turner-szindróma vagy 13-as triszómia. Egyes esetekben az állapot az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik.

Az anarthria tünetei a következők:

* A mandibula (alsó állcsont) hiánya* A nyelv és az ajkak korlátozott mobilitása* Nehézség a beszédben és a szavak artikulációjában* Rendellenes arcszerkezet, beleértve a kis alsó állkapcsot és a kiemelkedő felső állcsontot* Ajak- és szájpadhasadék* Mikrokefália (kis fejméret) )
* Végtaghibák, például lúdtalp vagy hiányzó végtagok. Az anarthria kezelése általában multidiszciplináris megközelítést foglal magában, beleértve a beszédterápiát, a fogszabályozási kezelést és a sebészeti beavatkozást az esetleges arc-rendellenességek kijavítására. Egyes esetekben állkapocsprotézis használható a beszéd- és étkezési képesség javítására.

Az anarthriában szenvedő egyének prognózisa az állapot súlyosságától és más veleszületett rendellenességek jelenlététől függően változik. Egyes anarthriában szenvedő egyéneknek enyhe beszédzavarai lehetnek, míg másoknak súlyosabb károsodásai lehetnek, amelyek befolyásolják kommunikációs és étkezési képességüket. Megfelelő kezeléssel és támogatással azonban sok anarthriában szenvedő személy teljes életet élhet.