Az anencephalus megértése: okok, tünetek és prognózis

Az anencephalus egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet az agy, a koponya és más struktúrák jelentős részének hiánya jellemez. A magzati fejlődés során fellépő idegcső defektus súlyos formája.

Az "anencephalus" kifejezés a görög "an-" szóból származik, ami "nélkül" és "encephalo-" jelentése "agy". Az orvosi szakirodalomban először a 20. század elején írták le, azóta csak néhány esetről számoltak be.

Az anencephalust az okozza, hogy a magzati fejlődés során az idegcső nem záródik megfelelően. Az idegcső egy olyan szerkezet, amely a terhesség korai szakaszában képződik, és végül az agyba és a gerincvelővé fejlődik. Ha az idegcső nem zár megfelelően, az számos rendellenességhez vezethet, beleértve az anencephalust.

Az anencephalus tünetei a következők:

* Az agy nagy részének hiánya* A koponya és az arccsontok rendellenességei* A végtagok deformitásai és más testrészek* Értelmi fogyatékosság és fejlődési elmaradások* Látás- és halláskárosodás* Rossz izomtónus és reflexek

Az anencephalust általában terhesség alatt diagnosztizálják ultrahangvizsgálattal. Születés után képalkotó vizsgálatokkal, például CT-vel vagy MRI-vel diagnosztizálható. Az anencephalus nem gyógyítható, és a kezelés a tünetek kezelésére és a gyermek támogató ellátására összpontosít. Az anencephalusban szenvedő gyermekek prognózisa általában rossz, és a legtöbb nem él túl néhány napot vagy hetet a születés után.