Az antrakémia megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek

Az antrakémia egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a hemoglobin termelődését, amely a vörösvértestekben lévő fehérje, amely oxigént szállít a szervezet szöveteibe. A rendellenességet a HBB gén mutációi okozzák, amely a hemoglobin béta-globin alegységét kódolja.

Az antracémiát a hemoglobinhiány és a vörösvértestek számának csökkenése jellemzi a szervezetben. Ez vérszegénységhez, fáradtsághoz, gyengeséghez és légszomjhoz vezethet. Súlyos esetekben az antracémia sárgaságot, a lép megnagyobbodását és a fertőzések fokozott kockázatát okozhatja.

Az antracémia többféle típusa létezik, többek között:

* A magzati hemoglobin (HPFH) örökletes perzisztenciája, amelyet a HBB gén mutációi okoznak. amelyek megakadályozzák a gamma-globin termelődését, a magzati vérben található hemoglobin egyik típusát.
* Thalassemia, amelyet a HBB gén mutációi okoznak, amelyek befolyásolják a hemoglobin másik alegységének, az alfa-globinnak a termelődését.
* Sarlósejtes vérszegénység , amelyet a HBB gén mutációi okoznak, amelyek a hemoglobin S nevű kóros hemoglobin termelődését eredményezik.

Az antracémia diagnosztizálható vérvizsgálatokkal, amelyek a szervezet hemoglobin- és vörösvérsejt-szintjét mérik. Az antrakémia kezelése a rendellenesség súlyosságától függ, és magában foglalhatja a vérátömlesztést, a folsav-kiegészítőket és a kóros hemoglobintermelés csökkentésére szolgáló gyógyszereket. Egyes esetekben csontvelő-transzplantációra lehet szükség.