Az encefalomer megértése: okok, tünetek és kezelési lehetőségek

Az encefalomer egy ritka veleszületett agyi rendellenesség, amelyet az agyféltekék tökéletlen fejlődése jellemez. Ezt az okozza, hogy a magzati fejlődés során az idegcső nem záródik megfelelően, ami egy sor kognitív és viselkedési rendellenességet eredményez.

Az "encephalomere" kifejezés a görög "en" szavakból származik, jelentése "belül", "cephalos" jelentése " fej" és a "meros" jelentése "rész". A kifejezés együtt azt a tényt jelenti, hogy az agyféltekék nem alakultak ki vagy fejlődtek ki teljesen az agyon belül.

Az encefalomereket számos genetikai mutáció vagy környezeti tényező okozhatja a magzati fejlődés során. Gyakran társul más veleszületett rendellenességekkel, mint például a hydrocephalus (folyadék felhalmozódása az agyban) és a corpus callosum agenesisével (a két agyfélteke közötti összekötő szövet hiánya). Az encephalomer tünetei nagyon eltérőek lehetnek a betegség súlyosságától függően. a fejlődési rendellenesség, valamint az érintett területek elhelyezkedése és kiterjedése. Néhány közös jellemző az értelmi fogyatékosság, a görcsrohamok, a koordinációs és egyensúlyi nehézségek, valamint a beszéd- és nyelvfejlődési rendellenességek. A kezelési lehetőségek korlátozottak, és magukban foglalhatják a rohamok és egyéb tünetek kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelést, valamint a kognitív és motoros funkciók javítását segítő fizikai és foglalkozási terápiát.