Atrichosis: Memahami Kelainan Genetik Langka

Atrichosis adalah kelainan genetik langka yang menyerang kulit dan selaput lendir. Hal ini ditandai dengan terbentuknya bercak kecil berwarna putih seperti lilin pada kulit dan selaput lendir, yang dapat terasa nyeri dan gatal. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATM, yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA.

Apa saja gejala atrichosis?
Gejala atrichosis dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Bercak kecil, putih, seperti lilin pada kulit dan selaput lendir
* Rasa sakit dan gatal di daerah yang terkena
* Kemerahan dan peradangan di sekitar bercak
* Kulit menebal dan berlubang
* Kulit pecah-pecah dan pecah-pecah
* Kulit rapuh dan mudah memar
* Meningkatnya risiko infeksi kulit

Apa penyebab atrichosis ?
Atrichosis disebabkan oleh mutasi pada gen ATM, yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA. Mutasi menyebabkan kekurangan protein ATM, yang mengganggu fungsi normal mekanisme perbaikan DNA sel. Akibatnya, sel-sel tidak mampu memperbaiki kerusakan DNA dengan baik, menyebabkan terbentuknya bercak kecil berwarna putih seperti lilin pada kulit dan selaput lendir.

Bagaimana atrichosis didiagnosis ?
Atrichosis biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis dan pengujian genetik . Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda khas dari kondisi tersebut, seperti bercak kecil berwarna putih dan lilin pada kulit dan selaput lendir. Mereka mungkin juga memerintahkan pengujian genetik untuk memastikan diagnosis dan mengidentifikasi mutasi spesifik pada gen ATM yang menyebabkan kondisi tersebut.

Bagaimana pengobatan atrichosis?
Saat ini tidak ada obat untuk atrichosis, namun ada beberapa pilihan pengobatan yang tersedia untuk membantu mengelola gejalanya dari kondisi tersebut. Ini mungkin termasuk:

* Krim dan salep topikal untuk meredakan gatal dan peradangan
* Obat oral untuk mengurangi rasa sakit dan peradangan
* Fototerapi untuk memperbaiki tekstur kulit dan mengurangi rasa gatal
* Perawatan luka dan debridemen untuk mengangkat sel kulit mati dan mempercepat penyembuhan
* Terapi fisik untuk memperbaiki kondisi mobilitas sendi dan mengurangi kekakuan

Apa prognosis atrichosis?
Prognosis atrichosis bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan adanya komplikasi. Secara umum, kondisi ini cenderung memburuk dari waktu ke waktu, dengan terbentuknya petak-petak baru dan petak-petak yang sudah ada semakin bertambah ukuran dan jumlahnya. Namun, dengan penatalaksanaan yang tepat, perkembangan kondisi ini dapat diperlambat dan kualitas hidup penderita atrichosis dapat ditingkatkan.

Apa saja komplikasi dari atrichosis?
Atrichosis dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, antara lain:

* Infeksi kulit: Bercak kecil berwarna putih dan lilin pada kulit dapat terinfeksi, menyebabkan kemerahan, bengkak, dan nyeri.
* Masalah sendi: Kondisi ini dapat memengaruhi sendi, menyebabkan kekakuan, nyeri, dan keterbatasan mobilitas.
* Masalah mata: Degenerasi makula atrofi, suatu kondisi yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan, telah dilaporkan pada beberapa individu dengan atrichosis.
* Peningkatan risiko kanker: Individu dengan atrichosis mungkin memiliki peningkatan risiko terkena kanker kulit.

Bagaimana atrichosis diturunkan ?
Atrichosis bersifat autosomal kelainan resesif, artinya disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen ATM. Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal, artinya seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orang tua) untuk mengembangkan kondisi tersebut. Jika seorang anak hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi, mereka akan menjadi pembawa kondisi tersebut tetapi kecil kemungkinannya untuk mengalami gejala.