Memahami Ctenodactyl: Kelainan Genetik Langka yang Mempengaruhi Anggota Badan

Ctenodactyl adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan jari tangan dan kaki. Hal ini ditandai dengan tidak adanya atau malformasi satu atau lebih tulang di tangan atau kaki, yang menyebabkan kelainan bentuk seperti kaki pengkor atau jari hilang. Kondisi ini biasanya diturunkan dalam pola autosomal dominan, artinya satu salinan gen yang bermutasi dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Ctenodactyly adalah salah satu jenis ectrodactyly, yaitu sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi perkembangan anggota tubuh. Tipe lain dari ectrodactyly termasuk sindrom displasia-clefting ectrodactyly-ectodermal dan sindrom cacat kulit ektrodaktili-malformasi anggota badan.

Gejala-gejala ctenodactyl dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Jari tangan atau kaki hilang atau berubah bentuk
* Kaki pengkor atau kelainan bentuk kaki lainnya
* Terbatas mobilitas atau kekakuan pada tangan atau kaki
* Kelainan kulit atau kuku
* Kelainan kerangka atau jaringan ikat lainnya

Tidak ada obat untuk ctenodactyl, namun pengobatan mungkin melibatkan terapi fisik, ortotik atau prostetik, dan pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk. Diagnosis dan intervensi dini dapat membantu meningkatkan hasil bagi individu dengan kondisi ini.