Pengertian Aminoaciduria: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Aminoaciduria adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme asam amino tertentu dengan baik. Asam amino adalah bahan penyusun protein, dan memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Pada penderita aminoaciduria, tubuh tidak mampu memecah asam amino tertentu, seperti asam amino rantai cabang (BCAA), sehingga dapat menyebabkan penumpukan zat tersebut di dalam darah dan urin.
Gejala aminoaciduria dapat bervariasi tergantung pada jenis kelainan tertentu dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa gejala umum meliputi:
* Keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual
* Kejang
* Kelemahan dan pengecilan otot
* Masalah penglihatan
* Peningkatan risiko batu ginjal
* Peningkatan risiko infeksi
* Nafsu makan dan pertumbuhan yang buruk
* Pencitraan otak yang tidak normal

Diagnosis aminoaciduria biasanya ditegakkan melalui pemeriksaan kombinasi evaluasi klinis, tes laboratorium, dan analisis genetik. Tes laboratorium mungkin mencakup pengukuran kadar asam amino tertentu dalam darah dan urin, serta tes untuk menilai fungsi ginjal dan proses tubuh lainnya. Analisis genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang menyebabkan kelainan ini.

Tidak ada obat untuk aminoaciduria, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Hal ini dapat mencakup:

* Pembatasan pola makan: Menghindari makanan tertentu yang tinggi asam amino yang terpengaruh dapat membantu mengurangi penumpukan zat-zat ini di dalam tubuh.
* Suplemen: Menyediakan nutrisi penting bagi tubuh yang tidak dapat diproduksi sendiri. membantu meringankan beberapa gejala.
* Pengobatan: Berbagai obat mungkin diresepkan untuk mengatasi kejang, kelemahan otot, dan gejala lainnya.
* Dialisis: Dalam kasus yang parah, dialisis mungkin diperlukan untuk menghilangkan kelebihan asam amino dari darah.

Prognosis untuk individu dengan aminoaciduria bervariasi tergantung pada jenis kelainan tertentu dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa bentuk kelainan ini mungkin memiliki prognosis yang baik, sementara bentuk lain mungkin memiliki prognosis yang lebih buruk. Dengan pengobatan dan penanganan yang tepat, banyak penderita aminoaciduria dapat menjalani kehidupan yang relatif normal, namun mereka mungkin perlu melakukan penyesuaian gaya hidup tertentu dan menerima perawatan medis berkelanjutan sepanjang hidup mereka.