Pengertian Anencephalia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Anencephalia adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya sebagian besar otak, khususnya otak besar. Ini adalah bentuk cacat tabung saraf parah yang terjadi selama perkembangan janin.
Istilah "anencephalia" berasal dari kata Yunani "ana" yang berarti "tanpa" dan "encephala" yang berarti "otak". Kondisi ini disebut juga dengan “absennya hemisfer serebral”.
Anencephalia dapat disebabkan oleh berbagai faktor genetik atau lingkungan, antara lain:
1. Mutasi genetik: Beberapa kasus anencephalia telah dikaitkan dengan mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan otak.
2. Faktor lingkungan: Paparan bahan kimia atau virus tertentu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko anencephalia.
3. Kesehatan ibu: Wanita dengan kondisi medis tertentu, seperti diabetes atau hipertensi, mungkin berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan anencephalia.
4. Kelainan kromosom: Beberapa kasus anencephalia telah dikaitkan dengan kelainan kromosom, seperti trisomi 13 atau trisomi 18.
Gejala anencephalia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi, tetapi mungkin termasuk:
1. Tidak adanya belahan otak: Ciri paling khas dari anencephalia adalah tidak adanya belahan otak, yang merupakan dua bagian terbesar dari otak.
2. Otak kecil atau tidak ada: Otak kecil, yang bertanggung jawab untuk mengkoordinasikan gerakan dan menjaga keseimbangan, mungkin kecil atau tidak ada pada individu dengan anencephalia.
3. Kelainan pada batang otak: Batang otak, yang mengontrol fungsi dasar kehidupan seperti pernapasan, detak jantung, dan tekanan darah, mungkin berkembang secara tidak normal pada individu dengan anencephalia.
4. Kelainan bentuk wajah: Penderita anencephalia mungkin mempunyai kelainan bentuk wajah, seperti kepala yang kecil atau cacat, jarak mata yang lebar, atau batang hidung yang rata.
5. Masalah neurologis: Anencephalia dapat menyebabkan berbagai masalah neurologis, termasuk kejang, keterlambatan perkembangan, dan kesulitan dalam gerakan dan koordinasi.
6. Gangguan penglihatan dan pendengaran: Individu dengan anencephalia mungkin mengalami gangguan penglihatan dan pendengaran karena tidak adanya belahan otak.
7. Kesulitan makan dan bernapas: Anencephalia dapat menyebabkan kesulitan makan dan bernapas, yang mungkin memerlukan penggunaan ventilator atau selang gastrostomi.
8. Umur yang lebih pendek: Sayangnya, penderita anencephalia biasanya mempunyai umur yang lebih pendek dan mungkin meninggal dalam beberapa tahun pertama kehidupannya.
Tidak ada obat untuk anencephalia, dan pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup individu yang terkena. Ini mungkin termasuk:
1. Pengobatan: Pengobatan dapat digunakan untuk mengendalikan kejang, mengurangi peradangan, dan mengatasi gejala lain yang berhubungan dengan anencephalia.
2. Pembedahan: Intervensi bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah atau memasang ventilator atau selang gastrostomi.
3. Terapi fisik: Terapi fisik mungkin berguna dalam meningkatkan gerakan dan koordinasi pada individu dengan anencephalia.
4. Terapi okupasi: Terapi okupasi dapat membantu individu dengan anencephalia mempelajari cara-cara baru untuk melakukan aktivitas sehari-hari dan mempertahankan kemandirian.
5. Terapi wicara: Terapi wicara mungkin diperlukan untuk mengatasi kesulitan komunikasi dan masalah menelan.
6. Dukungan psikologis: Anencephalia dapat memiliki dampak emosional yang signifikan pada keluarga, dan dukungan psikologis penting untuk mengatasi tantangan dalam merawat individu yang terkena dampak.
Kesimpulannya, anencephalia adalah kelainan bawaan yang langka dan parah yang ditandai dengan tidak adanya fungsi otak. belahan bumi. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, pengobatan difokuskan pada penanganan gejala dan peningkatan kualitas hidup. Dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, penderita anencephalia dapat menjalani kehidupan yang memuaskan meskipun menghadapi tantangan yang berat.