Pengertian Anencephaly: Penyebab, Gejala, dan Prognosis

Anencephalic mengacu pada suatu kondisi di mana janin atau bayi yang sedang berkembang kekurangan sebagian besar otak, khususnya otak besar, yang merupakan bagian terbesar otak yang bertanggung jawab untuk berpikir, bergerak, dan merasakan. Kondisi ini biasanya didiagnosis selama kehamilan atau segera setelah kelahiran, dan seringkali berakibat fatal dalam waktu singkat setelah kelahiran.
Anencephaly adalah kelainan bawaan langka yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 kelahiran. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik atau kegagalan tabung saraf menutup dengan baik selama perkembangan janin. Penyebab pasti dari anencephaly tidak selalu diketahui, namun dapat dikaitkan dengan sindrom genetik lain atau kelainan kromosom.
Gejala-gejala anencephaly bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, namun biasanya meliputi:
* Tidak adanya sebagian besar dari anencephaly otak
* Tidak ada belahan otak (dua bagian terbesar otak)
* Otak kecil yang kurang berkembang (bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi dan keseimbangan)
* Tulang tengkorak tidak ada atau berubah bentuk
* Cacat wajah seperti mata kecil, tidak ada hidung, atau rahang cacat
* Hidrosefalus (akumulasi cairan di otak)
* Kejang
* Tonus otot dan refleks buruk
* Tidak ada respons terhadap rangsangan

Tidak ada pengobatan untuk anencephaly, dan prognosisnya biasanya buruk. Kebanyakan bayi dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau minggu setelah lahir. Dalam beberapa kasus, orang tua mungkin memilih untuk mengakhiri kehamilan jika kondisi tersebut didiagnosis selama kehamilan. Namun, beberapa keluarga mungkin memilih untuk melanjutkan kehamilannya hingga cukup bulan dan memberikan perawatan yang nyaman kepada anak mereka setelah lahir.

Penting untuk dicatat bahwa anencephaly adalah kondisi yang jarang dan parah, dan ini bukan merupakan akibat dari tindakan atau keputusan apa pun yang dibuat oleh dokter. orang tua. Ini adalah mutasi genetik acak yang dapat terjadi pada kehamilan apa pun, terlepas dari latar belakang atau gaya hidup orang tua.