Pengertian Aneuploidi: Penyebab, Akibat, dan Asosiasi Penyakit

Aneuploidi mengacu pada suatu kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal. Hal ini bisa terjadi karena berbagai sebab seperti kesalahan pada saat pembelahan sel, paparan bahan kimia atau radiasi tertentu, atau mutasi genetik. Sel aneuploid mungkin memiliki lebih banyak atau lebih sedikit kromosom daripada sel diploid normal, tergantung pada jenis aneuploidi.
Aneuploidi dapat menyebabkan berbagai konsekuensi, termasuk perubahan ekspresi gen, gangguan dalam proses seluler, dan peningkatan risiko kanker. Beberapa sel aneuploid mungkin dapat bertahan hidup dan bahkan berkembang dalam kondisi tertentu, sementara sel lainnya mungkin kurang dapat hidup atau lebih rentan terhadap kematian.
Ada berbagai jenis aneuploidi, termasuk:
Monosomi: hilangnya satu kromosom
Trisomi: penambahan satu kromosom tambahan
Tetrasomi: penambahan satu kromosom dari dua kromosom tambahan
Pentasomi: perolehan tiga kromosom tambahan
Poliploidi: adanya set kromosom tambahan
Aneuploidi dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk:
Mutasi genetik: kesalahan selama replikasi atau perbaikan DNA dapat menyebabkan aneuploidi.
Kesalahan selama pembelahan sel: kesalahan selama mitosis atau meiosis dapat menyebabkan aneuploidi.
Paparan terhadap bahan kimia atau radiasi tertentu: paparan terhadap zat tertentu seperti obat kemoterapi atau radiasi dapat meningkatkan risiko aneuploidi.
Tekanan evolusi: beberapa organisme dapat berevolusi menjadi aneuploid sebagai cara beradaptasi terhadap perubahan lingkungan.
Aneuploidy telah dikaitkan dengan berbagai penyakit dan kelainan, termasuk:
Kanker: banyak jenis kanker yang berhubungan dengan aneuploidi, terutama yang muncul di organ dengan tingkat pergantian sel yang tinggi seperti payudara, usus besar, dan hati.
Cacat lahir: beberapa kelainan bawaan seperti sindrom Down disebabkan oleh aneuploidi.
Gangguan neurologis: aneuploidi telah dikaitkan dengan kondisi neurologis tertentu seperti autisme dan skizofrenia.
Penuaan: aneuploidi dapat berkontribusi pada proses penuaan dengan mengganggu proses seluler dan menyebabkan penuaan seluler.
Kesimpulannya, aneuploidi adalah suatu kondisi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi termasuk perubahan ekspresi gen, gangguan dalam proses seluler, dan peningkatan risiko kanker. Aneuploidi dapat disebabkan oleh mutasi genetik, kesalahan pembelahan sel, paparan bahan kimia atau radiasi tertentu, dan tekanan evolusi. Hal ini telah dikaitkan dengan berbagai penyakit dan kelainan seperti kanker, cacat lahir, kelainan saraf, dan penuaan.