Pengertian Antrakemia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Antrakemia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke jaringan tubuh. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen HBB, yang mengkode subunit beta-globin hemoglobin.

Antrakemia ditandai dengan kekurangan hemoglobin dan penurunan jumlah sel darah merah dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan anemia, kelelahan, kelemahan, dan sesak napas. Pada kasus yang parah, antrakemia dapat menyebabkan penyakit kuning, pembesaran limpa, dan peningkatan risiko infeksi.

Ada beberapa jenis antrakemia, antara lain:

* Hemoglobin janin persisten herediter (HPFH), yang disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang mencegah produksi gamma-globin, sejenis hemoglobin yang ditemukan dalam darah janin.
* Thalassemia, yang disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang memengaruhi produksi alfa-globin, subunit lain dari hemoglobin.
* Anemia sel sabit , yang disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang mengakibatkan produksi hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin S.

Antrasemia dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah yang mengukur kadar hemoglobin dan sel darah merah dalam tubuh. Perawatan untuk antrakemia tergantung pada tingkat keparahan gangguannya dan mungkin termasuk transfusi darah, suplemen asam folat, dan obat-obatan untuk mengurangi produksi hemoglobin abnormal. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan.