Pengertian Arnoseris: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Arnoseris adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan sistem saraf dan organ lainnya. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen ARNSL1, yang mengkode protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan sinapsis, hubungan antar neuron yang memungkinkan komunikasi di dalam otak.

Gejala Arnoseris dapat sangat bervariasi, tetapi mungkin termasuk cacat intelektual, kejang, koordinasi yang buruk, dan kesulitan dalam perkembangan bicara dan bahasa. Anak-anak dengan Arnoseris juga mungkin mengalami keterlambatan dalam mencapai tahap perkembangan, seperti duduk, berdiri, dan berjalan. Selain itu, mereka mungkin memiliki ciri fisik yang khas, seperti kepala kecil, mata sipit, dan bibir atas yang tipis.

Arnoseris biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, pengujian genetik, dan studi pencitraan, seperti MRI atau CT scan. Saat ini tidak ada obat untuk Arnoseris, namun pengobatan mungkin termasuk obat-obatan untuk mengendalikan kejang dan gejala lainnya, serta terapi untuk membantu keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual. Dengan dukungan dan perawatan yang tepat, banyak penderita Arnoseris mampu menjalani kehidupan yang memuaskan.