Pengertian Azoturia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Azoturia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh memproses asam amino tertentu, khususnya asam amino rantai cabang (BCAA). Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen BCKDH, yang mengkode enzim yang terlibat dalam pemecahan BCAA.

Kondisi ini ditandai dengan berbagai gejala, termasuk keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kejang, dan masalah metabolisme seperti hipoglikemia (darah rendah). gula) dan hiperamonemia (peningkatan kadar amonia). Azoturia biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini, dan pengobatan biasanya melibatkan kombinasi pembatasan makanan dan suplemen untuk mengatasi gejalanya.

Nama "azoturia" berasal dari kata Yunani "azote", yang berarti "nitrogen", dan "uria", berarti "urin." Hal ini mengacu pada fakta bahwa orang dengan kondisi ini sering kali memiliki senyawa yang mengandung nitrogen dalam jumlah tinggi dalam urinnya, yang dapat menjadi tanda gangguan tersebut.