Pengertian Dwarfisme Akondroplastik: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang rawan dan tulang, menyebabkan perawakan pendek dan ciri fisik yang khas. Ini adalah bentuk paling umum dari dwarfisme berkaki pendek.
Orang dengan achondroplasia biasanya memiliki batang tubuh pendek, lengan dan kaki pendek, serta kepala besar dengan dahi menonjol dan rahang bawah kecil. Mereka mungkin juga memiliki masalah kesehatan lain, seperti stenosis tulang belakang (penyempitan tulang belakang), sleep apnea, dan nyeri sendi.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), yang berperan dalam mengatur pertumbuhan tulang. Mutasi tersebut menyebabkan jalur sinyal terlalu aktif yang menyebabkan pertumbuhan tulang berlebihan pada tulang panjang lengan dan kaki, namun tidak pada batang tubuh. Akibatnya, tulang di lengan dan kaki menjadi cacat dan memendek, menyebabkan ciri fisik khas achondroplasia.
Tidak ada obat untuk achondroplasia, namun pengobatan dapat membantu mengatasi beberapa masalah kesehatan yang terkait. Misalnya, operasi tulang belakang mungkin disarankan untuk mengurangi tekanan pada tulang belakang, dan terapi fisik dapat membantu meningkatkan mobilitas dan kekuatan sendi. Selain itu, banyak orang dengan akondroplasia menjalani kehidupan yang memuaskan dan mampu berpartisipasi dalam berbagai kegiatan dan mencapai tujuan mereka.
Dwarfisme akondroplastik adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 25.000 kelahiran di seluruh dunia. Biasanya penyakit ini diturunkan dalam pola autosomal dominan, artinya satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Namun, beberapa kasus mungkin disebabkan oleh mutasi spontan yang terjadi tanpa adanya riwayat penyakit dalam keluarga.
Ada beberapa jenis dwarfisme lain yang dapat disebabkan oleh mutasi genetik atau faktor lingkungan yang berbeda. Misalnya, displasia diastrofi adalah jenis dwarfisme yang memengaruhi perkembangan tulang rawan dan tulang, namun penyakit ini memiliki ciri fisik dan masalah kesehatan yang berbeda dibandingkan achondroplasia. Jenis dwarfisme lainnya mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom atau mutasi genetik lainnya.
Singkatnya, dwarfisme akondroplastik adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang rawan dan tulang, menyebabkan perawakan pendek dan ciri fisik yang khas. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, pengobatan dapat membantu mengatasi beberapa masalah kesehatan yang terkait, dan banyak orang dengan achondroplasia menjalani kehidupan yang memuaskan.