Pengertian Ensefalomer: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Ensefalomer adalah kelainan otak bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan belahan otak yang tidak sempurna. Hal ini disebabkan oleh kegagalan tabung saraf untuk menutup dengan baik selama perkembangan janin, sehingga mengakibatkan berbagai kelainan kognitif dan perilaku.

Istilah "encephalomere" berasal dari kata Yunani "en" yang berarti "di dalam", "cephalos" yang berarti " kepala," dan "meros" berarti "bagian". Secara keseluruhan, istilah ini mengacu pada fakta bahwa belahan otak tidak sepenuhnya terbentuk atau berkembang di dalam otak.

Ensefalomer dapat disebabkan oleh berbagai mutasi genetik atau faktor lingkungan selama perkembangan janin. Hal ini sering dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya, seperti hidrosefalus (akumulasi cairan di otak) dan agenesis corpus callosum (tidak adanya jaringan penghubung antara dua belahan otak).

Gejala ensefalomer dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya. malformasi dan lokasi serta luasnya area yang terkena dampak. Beberapa ciri umum termasuk cacat intelektual, kejang, kesulitan koordinasi dan keseimbangan, serta kelainan dalam perkembangan bicara dan bahasa. Pilihan pengobatan terbatas dan mungkin termasuk pengobatan untuk mengendalikan kejang dan gejala lainnya, serta terapi fisik dan pekerjaan untuk membantu meningkatkan fungsi kognitif dan motorik.