Pengertian Eritremia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Eritremia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi produksi hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke jaringan tubuh. Penderita eritremia mengalami kekurangan globin, salah satu komponen hemoglobin, yang dapat menyebabkan anemia, kelelahan, dan gangguan kesehatan lainnya.

Eritremia disebabkan oleh mutasi pada gen GYPA atau GYPB, yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein globin. Mutasi ini bisa diturunkan dari orang tua seseorang atau bisa terjadi secara spontan. Gangguan ini biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, dan pengobatan mungkin melibatkan transfusi darah, suplemen asam folat, dan obat-obatan lain untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.

Beberapa gejala eritremia meliputi:

* Kelelahan dan kelemahan
* Sesak napas
* Kulit pucat
* Kulit dan mata menguning (penyakit kuning)
* Pembesaran limpa
* Peningkatan risiko infeksi

Jika Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda menderita eritremia, penting untuk berkonsultasi dengan ahli kesehatan untuk diagnosis dan pengobatan yang tepat. Tes darah dapat memastikan adanya kelainan tersebut, dan pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi spesifik yang menyebabkan kondisi tersebut. Dengan penatalaksanaan yang tepat, penderita eritremia dapat menjalani kehidupan yang aktif dan memuaskan.