Pengertian Erythropia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Erythropia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi mata dan menyebabkan kehilangan penglihatan. Hal ini ditandai dengan degenerasi retina, yaitu lapisan jaringan di bagian belakang mata yang merasakan cahaya dan mengirimkan sinyal visual ke otak. Degenerasi retina menyebabkan hilangnya penglihatan progresif, biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Erythropia disebabkan oleh mutasi pada gen RPE65, yang mengkode enzim yang disebut retinal pigment epithelial 65 (RPE65). Enzim ini memainkan peran penting dalam siklus visual, yaitu proses regenerasi pigmen visual di retina. Tanpa RPE65 yang berfungsi, pigmen penglihatan tidak dapat diregenerasi, menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.

Gejala eritropia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan mutasi dan usia timbulnya. Gejala umumnya meliputi:

* Penglihatan kabur
* Kesulitan melihat dalam cahaya redup
* Sensitivitas terhadap cahaya
* Berkurangnya penglihatan tepi
* Bintik-bintik buta pada penglihatan sentral

Erythropia biasanya didiagnosis melalui pemeriksaan mata komprehensif, yang mungkin mencakup tes pencitraan seperti tomografi koherensi optik (OCT) ) dan elektroretinografi (ERG). Pengujian genetik juga dapat digunakan untuk memastikan diagnosis dan mengidentifikasi mutasi spesifik yang menyebabkan kondisi tersebut.

Saat ini belum ada obat untuk eritropia, namun ada beberapa pilihan pengobatan yang tersedia untuk mengatasi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Ini mungkin termasuk:

* Kacamata atau lensa kontak untuk memperbaiki kelainan refraksi
* Lensa berwarna untuk mengurangi silau dan meningkatkan sensitivitas kontras
* Obat anti-inflamasi untuk mengurangi peradangan pada mata
* Suplemen vitamin A untuk mendukung kesehatan retina
* Terapi fotodinamik untuk melindungi retina dari kerusakan yang disebabkan oleh cahaya

Penting bagi penderita eriopia untuk menjalani pemeriksaan mata secara teratur untuk memantau penglihatannya dan menyesuaikan rencana perawatannya sesuai kebutuhan. Dengan penanganan yang tepat, banyak penderita eriopia mampu mempertahankan penglihatan yang baik dan menjalani kehidupan yang aktif.