Pengertian Glukosemia: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Glukosemia adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproses dan menggunakan glukosa, sejenis gula. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim glukosa-6-fosfatase, yang penting untuk pemecahan dan pemanfaatan glukosa di hati.

Tanpa glukosa-6-fosfatase yang berfungsi, glukosa menumpuk di dalam darah dan tidak dapat dimetabolisme. dimetabolisme dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:

* Kadar gula darah tinggi
* Tekanan darah rendah
* Kelelahan
* Mual dan muntah
* Sakit perut
* Penurunan berat badan

Glukosemia biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, tes laboratorium, dan analisis genetik. Perawatan untuk gangguan ini biasanya melibatkan pengelolaan kadar gula darah melalui diet dan pengobatan, serta pemantauan potensi komplikasi seperti hipoglikemia (gula darah rendah) atau hiperglikemia (gula darah tinggi).

Dalam beberapa kasus, glukosamia mungkin berhubungan dengan kondisi medis lainnya. , seperti anemia hemolitik atau penyakit hati. Penting bagi penderita glukosamia untuk bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan untuk menangani kondisinya dan mencegah komplikasi.