Pengertian Hemoglobinopati: Jenis, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Hemoglobinopati mengacu pada sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi produksi atau struktur hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke jaringan tubuh. Gangguan ini dapat menyebabkan anemia, kelelahan, dan gejala lainnya.
Ada beberapa jenis hemoglobinopati, antara lain:
Penyakit sel sabit: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen HBB yang mengkode subunit beta-globin hemoglobin. Hal ini mengakibatkan produksi sel darah merah berbentuk sabit, yang dapat menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah kecil dan menyebabkan anemia, infeksi, dan komplikasi lainnya.
Talasemia: Ini adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi produksi subunit alfa-globin dari hemoglobin. Thalassemia mayor adalah penyakit parah yang dapat menyebabkan anemia, kelainan bentuk tulang, dan komplikasi lainnya. Thalassemia minor merupakan kelainan ringan yang mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD): Ini adalah kelainan genetik yang memengaruhi produksi enzim G6PD, yang membantu melindungi sel darah merah dari kerusakan oksidatif. . Defisiensi G6PD dapat menyebabkan anemia hemolitik, yaitu kerusakan dini sel darah merah.
Jenis hemoglobinopati lainnya termasuk hemofilia, yang disebabkan oleh cacat pada gen faktor VIII atau IX, dan hemoglobin janin yang persisten (HPFH) yang bersifat herediter. disebabkan oleh mutasi pada gen HBB yang menyebabkan produksi hemoglobin janin, bukan hemoglobin dewasa.
Gejala hemoglobinopati dapat bervariasi tergantung pada jenis kelainan tertentu dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:
Anemia: Hemoglobinopati dapat menyebabkan anemia, yaitu jumlah sel darah merah yang rendah. Hal ini dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan sesak napas.
Kelelahan: Orang dengan hemoglobinopati mungkin mengalami kelelahan, yang dalam beberapa kasus bisa menjadi parah.
Nyeri: Penyakit sel sabit dapat menyebabkan episode nyeri, yaitu periode nyeri hebat yang dapat berlangsung selama jam atau hari.
Infeksi: Hemoglobinopati dapat meningkatkan risiko infeksi, terutama pada orang dengan penyakit sel sabit.
Kelainan bentuk tulang: Thalassemia mayor dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang, seperti perawakan pendek, kaki tertekuk, dan persendian membesar.
Kulit dan mata menguning (penyakit kuning ): Beberapa hemoglobinopati dapat menyebabkan penyakit kuning, yaitu perubahan warna kuning pada kulit dan mata akibat tingginya kadar bilirubin dalam darah.
Pengobatan untuk hemoglobinopati tergantung pada jenis kelainan tertentu dan tingkat keparahannya. Beberapa pengobatan umum meliputi:
Transfusi darah: Transfusi darah dapat membantu meningkatkan jumlah sel darah merah yang sehat dalam tubuh dan memperbaiki anemia.
Terapi khelasi: Terapi khelasi digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yang dapat terakumulasi akibat seringnya transfusi darah.
Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah obat yang dapat membantu mengurangi frekuensi episode nyeri pada orang dengan penyakit sel sabit.
Transplantasi sumsum tulang: Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin direkomendasikan untuk orang dengan bentuk thalassemia atau penyakit sel sabit yang parah .
Kehamilan dan hemoglobinopati
Wanita dengan hemoglobinopati yang hamil mungkin menghadapi tantangan dan risiko tambahan. Misalnya:
Penyakit sel sabit: Wanita hamil dengan penyakit sel sabit mungkin berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi seperti preeklampsia, solusio plasenta, dan kelahiran prematur.
Thalassemia: Thalassemia mayor dapat meningkatkan risiko keguguran, lahir mati, dan komplikasi lain selama kehamilan.
Defisiensi G6PD: Defisiensi G6PD dapat meningkatkan risiko anemia hemolitik pada bayi baru lahir, yang dapat mengancam jiwa.
Penting bagi wanita dengan hemoglobinopati untuk bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan sebelum dan selama kehamilan untuk memantau kondisi mereka dan potensi risiko apa pun. Dalam beberapa kasus, pengobatan atau perawatan lain mungkin disarankan untuk mengurangi risiko komplikasi.