Pengertian Methylmalonic Acidemia (MCADD): Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

MCADD adalah singkatan dari Methylmalonic acidemia, juga dikenal sebagai defisiensi Methylmalonyl-CoA decarboxylase. Ini adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah asam amino tertentu.

Q: Apa saja gejala MCADD?

Gejala MCADD dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan mungkin termasuk:

* Pola makan yang buruk dan penambahan berat badan pada masa bayi
* Muntah dan diare
* Sakit perut dan kembung
* Kelelahan dan lesu
* Keterlambatan perkembangan dan ketidakmampuan belajar
* Kejang
* Koma

Q: Bagaimana cara mendiagnosis MCADD?

MCADD biasanya didiagnosis melalui kombinasi evaluasi klinis, tes laboratorium, dan analisis genetik. Pemeriksaan laboratorium dapat mencakup:

* Tes darah untuk mengukur kadar asam amino tertentu dan zat lain di dalam tubuh
* Tes urin untuk mengukur kadar zat tertentu dalam urin
* Tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang mengkode metilmalonil -Enzim dekarboksilase CoA

Q: Bagaimana pengobatan MCADD?

Tidak ada obat untuk MCADD, namun pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Penanganannya dapat mencakup:

* Pembatasan pola makan untuk membatasi asupan asam amino tertentu
* Suplemen untuk memastikan nutrisi yang cukup
* Obat-obatan untuk mengatasi kejang dan gejala lainnya
* Pemantauan rutin oleh penyedia layanan kesehatan untuk memeriksa tanda-tanda komplikasi

Q: Apa prognosis untuk individu dengan MCADD ?

Prognosis untuk individu dengan MCADD bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gangguan dan adanya komplikasi. Beberapa individu dengan MCADD mungkin memiliki gejala ringan dan kualitas hidup yang baik, sementara yang lain mungkin mengalami gejala yang lebih parah dan prognosis yang lebih buruk. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu meningkatkan hasil bagi individu dengan MCADD.