Pengertian Myelophthisis: Penyebab, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Myelophthisis adalah kelainan darah langka, progresif, dan mengancam jiwa yang mempengaruhi sumsum tulang. Hal ini ditandai dengan proliferasi berlebihan sel darah putih belum matang yang disebut ledakan di sumsum tulang, yang menyebabkan penurunan produksi sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih normal yang sehat.
Istilah "myelophthisis" berasal dari bahasa Yunani kata "myelos" yang berarti "sumsum" dan "phthisis" yang berarti "menyingkir". Kelainan ini disebut juga leukemia myeloid kronik (CML) pada fase ledakan.
Apa saja gejala myelophthisis?
Gejala myelophthisis dapat berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan kelainannya, namun dapat meliputi:
Kelelahan dan kelemahan
Mudah memar dan berdarah akibat jumlah trombosit yang rendah
Sering terjadi infeksi karena jumlah sel darah putih yang rendah
Nyeri pada tulang atau persendian
Limpa bengkak
Kulit dan mata menguning (penyakit kuning) karena gangguan fungsi hati
Penurunan berat badan dan hilangnya nafsu makan
Berkeringat di malam hari dan demam
Apa penyebab myelophthisis ?
Penyebab pasti dari myelophthisis belum diketahui, namun diyakini terkait dengan mutasi genetik yang terjadi pada DNA sel darah putih yang belum matang. Mutasi ini dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan penumpukan ledakan di sumsum tulang.
Dalam beberapa kasus, myelophthisis dapat dipicu oleh paparan bahan kimia tertentu atau terapi radiasi. Hal ini juga lebih sering terjadi pada orang-orang dengan riwayat keluarga kelainan darah.
Bagaimana diagnosis myelophthisis?
Diagnosis myelophthisis biasanya melibatkan kombinasi pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, dan tes laboratorium. Tes-tes ini mungkin termasuk:
Tes darah untuk mengukur kadar sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih dalam darah
Biopsi sumsum tulang untuk memeriksa sumsum tulang untuk mencari sel-sel abnormal
Tes genetik untuk mencari mutasi pada DNA sel darah putih yang belum matang
Studi pencitraan seperti seperti sinar-X atau CT scan untuk mengevaluasi ukuran limpa dan hati
Bagaimana pengobatan myelophthisis?
Pengobatan untuk myelophthisis biasanya melibatkan kombinasi kemoterapi, terapi radiasi, dan dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang. Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah ledakan di sumsum tulang dan meningkatkan produksi sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih yang sehat.
Obat kemoterapi yang biasa digunakan untuk mengobati myelophthisis antara lain:
Imatinib (Gleevec)
Dasatinib (Sprycel )
Nelarabine (Arranon)
Cytarabine (Ara-C)
Methotrexate
6-Mercaptopurine (6-MP)
Terapi radiasi dapat digunakan untuk mengecilkan limpa dan hati yang bengkak, yang dapat membantu meringankan gejala seperti nyeri dan kesulitan bernapas.
Transplantasi sumsum tulang adalah sebuah prosedur di mana sel-sel sumsum tulang yang sehat diambil dari donor dan ditransplantasikan ke pasien untuk menggantikan sumsum tulang yang rusak. Prosedur ini biasanya dilakukan untuk pasien yang tidak memberikan respons terhadap pengobatan lain atau yang mengalami komplikasi penyakit yang parah.
Apa prognosis untuk myelophthisis?
Prognosis untuk myelophthisis bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan respons terhadap pengobatan. Secara umum, prognosisnya buruk pada pasien yang tidak memberikan respons terhadap pengobatan atau memiliki komplikasi parah seperti gagal hati atau infeksi. Namun, dengan pengobatan yang tepat, beberapa pasien dapat mencapai remisi jangka panjang dan kualitas hidup yang baik.
Penting untuk dicatat bahwa myelophthisis adalah kelainan yang jarang terjadi, dan penelitian mengenai penyebab dan hasil pengobatannya masih terbatas. Akibatnya, sulit untuk memprediksi prognosis masing-masing pasien.