Pengertian Neurofibromatosis: Jenis, Gejala, dan Pilihan Pengobatan

Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di jaringan saraf. Penyakit ini dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, termasuk otak, tulang belakang, dan saraf tepi. Ada dua tipe utama NF: tipe 1 dan tipe 2.
Tipe 1 NF, juga dikenal sebagai neurofibromatosis jinak, adalah bentuk kondisi yang paling umum. Biasanya didiagnosis pada anak-anak dan dewasa muda, dan dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:
Tumor pada saraf (disebut neurofibroma)
Bintik coklat atau gelap pada kulit (disebut bintik café-au-lait)
Bintik-bintik di ketiak atau area selangkangan
Peningkatan risiko terkena kanker lain, seperti tumor selubung saraf perifer ganas (MPNSTs)
NF tipe 2, juga dikenal sebagai neurofibromatosis ganas, adalah bentuk kondisi yang lebih agresif. Penyakit ini biasanya didiagnosis pada usia dewasa, dan dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:
Tumor pada saraf yang lebih cenderung bersifat kanker (disebut MPNSTs)
Peningkatan risiko terkena jenis kanker lain, seperti tumor otak atau melanoma
Tipe 2 NF sering dikaitkan dengan masalah kesehatan lain, seperti ketidakmampuan belajar, autisme, dan perawakan pendek.
Tidak ada obat untuk neurofibromatosis, namun pilihan pengobatan tersedia untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Perawatan yang dapat dilakukan meliputi:
Pembedahan untuk mengangkat tumor
Kemoterapi untuk membunuh sel kanker
Terapi radiasi untuk mengecilkan tumor
Pengobatan untuk mengendalikan rasa sakit atau kejang
Pemantauan oleh tim layanan kesehatan untuk mendeteksi adanya perubahan pada kondisi
Penting bagi penderita NF untuk menerima pemantauan dan perawatan rutin dari tim layanan kesehatan, karena deteksi dan pengobatan dini dapat membantu mencegah komplikasi dan meningkatkan hasil.